Dados do Trabalho

Título

INFILTRAÇAO DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA EM MAMA – RELATO DE CASO

Introdução / Justificativa

A presença de tumores em mama provenientes de neoplasias extramamárias é um evento raro, ocorrendo em apenas 0,5-6,6% dos casos, especialmente relacionados a linfomas, melanomas, rabdomiossarcomas, tumores pulmonares e ginecológicos (1).
Nesse contexto, a infiltração mamária de doenças hematológicas, como a leucemia mielóide aguda (LMA) é também um evento raro, podendo mimetizar, clínica e radiologicamente, tumores primários da mama. Como não há descrição radiológica específica para essas infiltrações, o estudo anatomopatológico da lesão é fundamental no esclarecimento diagnóstico (1).
Os autores apresentam caso de paciente com diagnóstico de LMA recidivado apresentando tumor palpável em mama.

Relato de caso

Paciente do sexo feminino aos 19 anos com diagnosticada com LMA (LMA FAB M2 RUNX1-RUNX1T1/t(8;21) + mutação CKIT exon 17 KIT D816V) durante o puerpério de seu primeiro filho em setembro de 2022. Gestação ocorreu sem intercorrências, tendo acompanhamento pré-natal habitual no sistema único de saúde. Foi internada em nosso serviço em abril de 2023 com recidiva da doença após segundo ciclo de consolidação de quimioterapia. Negava outras comorbidades, utilizando apenas anticoncepcional oral de progesterona contínuo. Negava também história familiar de doença oncológica.
Durante a internação, evoluiu com massa palpável em mama direita, de crescimento progressivo, associado a dor local. Dessa forma, foi realizada investigação do quadro mamário além do tratamento da doença de base. Ao exame físico, paciente apresentava abaulamento na união de quadrantes superiores da mama, em região retroareolar (RRA) à inspeção, e nódulo palpável em RRA de 5x5cm, endurecido, não aderido a planos profundos, além de descarga papilar amarelada multiductal, sem linfadenopatias axilares à palpação. Realizou ultrassonografia de mamas apresentando nódulo heterogêneo, predominantemente hipoecogênico, irregular e microlobulado, localizado na região RRA da mama direita, medindo cerca de 4,8 x 4,2 x 4,7 cm, justa-areolar, ACR BI-RADS: 4. No mesmo momento, foi realizada biopsia de lesão por agulha grossa, tendo resultado quadro morfológico e imuno-histoquímico compatível com infiltração do parênquima mamário por LMA. Paciente manteve internamento com tratamento focado para leucemia, apresentando redução das dimensões da lesão mamária clínica e radiologicamente, passando a apresentar dimensões de 2,7x2,6cm.

Discussão

Raros são os casos de lesões palpáveis em mama de etiologia secundária. No entanto, o conhecimento sobre essa possibilidade é fundamental para adequado diagnóstico e tratamento dos casos em que ocorre, sobretudo quando a doença se apresenta primeiramente como a lesão mamária.
A fisiopatologia do acometimento mamário por LMA ainda é desconhecida, entretanto, parece estar relacionado ao subtipo FAB M2 e t(8;21), tal como o caso clínico retratado (2). A classificação FAB, segundo o grupo de estudo franco-americano-britânico, categoriza a LMA de acordo com a morfologia células e o estudo citoquímico. Doenças classificadas como M2 são aquelas cujo citoplasma não apresentam evidências de maturação e contam com poucos grânulos. Além disso, a avaliação de t(8;21) indica translocação entre os cromossomos 8 e 21, essa alteração leva a fusão patológica das proteínas RUNX1-RUX1T1 e como consequência bloqueia os genes envolvidos na hematopoiese e seu papel na diferenciação e maturação celular. Esses tipos de leucemias ocorrem em cerca de 6-12% dos casos, geralmente com bom prognóstico, podendo mais frequentemente apresentar também infiltrações mamárias. Cerca de 80% das infiltrações de LMA são manifestas clinicamente com massa palpável. Entretanto, o conhecimento sobre a apresentação imaginológica específica desses tumores é restrito. Há predomínio de apresentações de massas hiperdensas de margens microlobuladas e distorções arquiteturais a mamografia. Ao ultrassom, os achados são descritos como massas homogêneas e hipoecóicas, de margens indistintas ou microlobuladas, também de forma semelhante ao relatado neste caso. Entretanto, esses achados são facilmente confundidos com tumores primários da mama, exigindo comprovação anatomopatológica (3). As características clínicas e imaginológicas não são suficientes, na atualidade, para estabelecer com segurança diagnósticos diferenciais e excluir a possibilidade de neoplasias primárias da mama.
Dessa forma, o relato apresentado contribui a literatura por agregar novo caso de paciente jovem, com LMA recidivado e tumor mamário compatível com esta doença de base, tendo apresentado melhora após novo esquema de tratamento quimioterápico. O diagnóstico diferencial de tumores em mama, principalmente em pacientes com outras neoplasias primárias deve ser estabelecido criteriosamente para definição de condutas.