Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE LI FRAUMENI: SEGUIMENTO CLINICO EM TUMORES MAMARIOS. UM RELATO DE CASO.

Introdução / Justificativa

A síndrome de Li-Fraumeni caracteriza-se por ser uma síndrome hereditária, com herança autossômica dominante de alta penetrância, em que ocorre a mutação germinativa do gene supressor tumoral TP53 no cromossomo 17p13.1. Os pacientes que portam essa mutação possuem predisposição para o desenvolvimento de tumores, como os tumores malignos da mama, linfomas e leucemias, osteossarcomas, tumores adrenocorticais e do SNC. Relataremos um caso que está sendo acompanhado no ambulatório de Mastologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo desde Outubro de 2021

Relato de caso

Paciente C.I.A.S., sexo feminino, 37 anos, farmacêutica, natural e procedente de São Paulo. Negava comorbidades e antecedentes familiares para neoplasias. Realizou uma cesariana há 10 anos e negava uso de métodos contraceptivos. Observou nódulo palpável em mama esquerda em Junho de 2021, com aumento progressivo da lesão. Conforme solicitação de seu Ginecologista, realizou exames de imagem em Agosto de 2021 e posteriormente foi encaminhada para o ambulatório de Mastologia da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. A mamografia (17/08/2021) BIRADS 5 às custas de nódulo em QSL de mama esquerde. Esse nódulo também foi visualizado em ultrassonografia mamária(17/08/2021), cujo laudo foi BIRADS 4C. O diagnóstico foi confirmado através de core biopsy em 09/09/2021, na qual foi evidenciado carcinoma mamário invasivo SOE, GN1, RH +, HER2-. Ao exame físico da primeira consulta observou-se retração do CAP da mama esquerda, com edema de pele e abaulamento dos quadrantes superiores. Em outubro de 2021, na primeira consulta com a mastologia, palpou-se nódulo que ocupava os quadrantes superiores, região RRA e JQL. Estadiamento clínico incial: T4BN1M0. Paciente realizou tratamento quimioterápico neoadjuvante entre 26/10/2021 e 05/04/2022. Paciente foi informada sobre importância do exame de painel genético, tendo realizado o mesmo em 24/02/2022, em que foi identificada a variante patogênica do gene TP53, em heterozigose. Realizou setorectomia à esquerda com técnica de oncoplastia + simetrização de mama contralateral + biópsia de LS em 05/05/2022. Devido acometimento linfonodal, foi submetida a esvaziamento axilar à esquerda em 01/07/2022. Após isso, concluiu 18 sessões de radioterapia e no momento está em uso de tamoxifeno. A partir disso, e devido ao diagnóstico de Síndrome de Li Fraumeni, seu seguimento estava sendo realizado da seguinte forma; ressonância magnética de crânio, mamas e corpo inteiro anuais, mamografia anual, exame físico neurológico e dermatológico anual, endoscopia digestiva alta e colonoscopia a cada dois anos. Paciente os realizou todos com resultados sem alterações, até que em mamografia realizada em 21/03/2023 foi evidenciada novas lesões suspeitas, microcalcificações em QSL de mama esquerda, e microcalcificações amorfas em QSL de mama direita. Por meio de core biopsy realizada dia 07/06/2023, confirmou-se recidiva da doença na mama esquerda e nova lesão da mama direita, carcinoma invasivo SOE, luminal B. Em novos exames de estadiamento e devido queixa de dor óssea realizou cintilografia óssea e apresentou lesões de acometimento secundário. Paciente foi encaminhada para quimioterapia com inibidor de ciclina.

Discussão

O conhecimento da mutação do gene PT53 através do exame do painel genético, permite planejar o acompanhamento do paciente portador da Síndrome de Li-Fraumeni, assim como de seus familiares. Apesar de não haver tratamento para essa síndrome, o diagnóstico precoce é fundamental para garantir qualidade de vida e longevidade para os pacientes. A identificação precoce do câncer através dos exames de rastreamento direcionados, reduz a morbimortalidade do câncer, promovendo qualidade de vida para o paciente uma vez que favorece a detecção do câncer em estágio inicial possibilitando tratamentos menos invasivos.