Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE ROSAI-DORFMAN EM MAMA - RELATO DE CASO

Introdução / Justificativa

Introdução: A Doença de Rosai Dorfman (DRD) ou Histiocitose Sinusal com Linfadenopatia Maciça (SHML) é um distúrbio raro caracterizado pelo acúmulo anormal de histiócitos e linfadenopatia maciça. Faz parte do grupo das histiocitoses de células não-Langerhans.(1) Há poucos casos relatos no Brasil, mas nos Estados unidades estima-se a prevalência de 1:200.000(1).

A fisiopatologia ainda é desconhecida, mas acredita-se que as lesões celulares sejam policlonais, reativas e não neoplásicas.(2) Alguns estudos associam a doença com doenças virais como herpes-virus, Epstein-Barr, citomegalovírus ou HIV.(1)

Alguns casos associaram a DRD com linfomas Hodgkin, não-Hodgkin, síndrome mielodisplásica, sarcoma de células claras.(1)

A analise imuno-histoquímica característica da DRD é a coexpressão de CD68 e proteína S-100 em histiócitos sem a coexpressão de CD1a, bem como a presença variável de emperipolese.(1)

A forma intranodal clássica ocorre em 57% do casos, e manifesta-se clinicamente com linfadenopatia cervical maciça e febre. O acometimento extranodal é menos frequente e o quadro clínico varia conforme o órgão acometido. Envolvimento multissistêmico pode ocorrer em 19% dos casos.(3)

Relato de caso

Caso clínico: M.L.R.S., 61 anos, natural e procedente de São Paulo. Previamente hipertensa e diabética. Procurou serviço de mastologia devido tumoração em mama direita. Ao exame físico das mamas: nódulo palpável em quadrante supero-medial (QSM) da mama direita de aproximadamente 4 cm, móvel, indolor, sem descarga papilar, axilas livres.

Ultrassonografia das mamas evidenciou alteração textural / nódulo heterogêneo com áreas sólidas e císticas de permeio, localizada no QSM da mama direita, medindo 3,8 x 0,8 x 3,2 cm, distando 0,7cm da pele, axilas sem alterações, BI-RADS 4 (Figura 1). Mamografia sem particularidades.

Core-biopsy identificou proliferação celular em arranjos sólidos e organóides, células com moderado pleomorfirmo nuclear, nucléolo evidente, cromatina fechada e citoplasma claro.

Painel imuno-histoquímico da core-biopsy sugestivo de proliferação linfoide atípica de células B predominantemente pequenas com baixo índice proliferativo em meio a histiócitos.

Optado pela ressecção cirúrgica da lesão. Setorectomia de QSM de mama direita. Encaminho material para avaliação patológica com as seguintes conclusões:

Estudo anátomo-patológico identificou área com intenso infiltrado linfomononuclear com algumas células com atipias nucleares, células binucleadas, além de abundantes células com citoplasma claro, neutrófilos e eosinófilos.

Painel imuno-histoquímico evidenciou proliferação histiocitária em densos agregados intersticiais em meio a numerosos linfócitos B e T; histiócitos com núcleos arredondados sem atípias, com citoplasma amplo; presença de emperipolese de linfócitos e plasmócitos; coexpressão de CD68 e proteína S-100 em histiócitos sem coexpressão de CD1a, Ki-67 de 5%. O conjunto dos achados favorece o diagnóstico de Doença de Rosai-Dorfman (DRD).

Solicitado PET-CT, Tomografia de tórax e abdome e ultrassonografia de corpo inteiro sem acometimento de outras estruturas.

Discussão

Conclusão: Na forma extranodal há descrição na literatura de DRD com acometimento cutâneo, cujo diagnósticos diferenciais incluem acne vulgar, varicela-zoster, sarcoidose, linfoma cutâneo e metástase.(1) Há ainda relatos de massas acometendo sistema nervoso central, estruturas oftalmológicos, cavidade orofaríngea, órgãos cervicais, intratorácicos, retroperitoneais, gastrointestinais e genitorinárias.(1) Entretanto, não há relato da DRD acometendo mama ou estruturas extratorácicas, fato que torna este caso relevante para a literatura médica.

Estabelecido o diagnóstico não há consenso sobre o tratamento. A excisão cirúrgica pode ser curativa para doenças unifocais. Corticoterapia e outras alternativas de tratamento podem ser consideradas a depender da localização da lesão e do quadro clinico.(1) O prognóstico é bom e recomenda-se um acompanhamento mínimo de um ano.(1)

Referencias Bibliográficas:

(1) Oussama Abla at all, Consensus recommendations for the diagnosis and clinical management of Rosai-Dorfman-Destombes disease. Blood. 2018, 131(26):2877-2890

(2) Paulli M, Bergamaschi G, Tonon L, et al. Evidence for a polyclonal nature of the cell infiltrate in sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman disease). Br J Haematol. 1995; 91(2):415-418

(3) Foucar E, Rosai J, Dorfman R. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai-Dorfman disease): review of the entity. Semin Diagn Pathol. 1990; 7(1):19-73